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“深读君 ， 基因是怎么搞出血友病的？”
“两口子看着都好好的 ， 娃咋会血友病？”
基因和血友病啥关系？血友病有啥遗传规律？
拨开迷雾看真相 ， 深读君这就带你们从基因角度 ， 重新认识血友病！
基因与血友病
基因是重要的遗传物质 ， 能控制蛋白质的合成 。
基因出问题 ， 蛋白质的合成就会出故障 。
目前我们已知的凝血因子中 ， 除了凝血因子Ⅳ是钙离子之外 ， 剩余的13种都是蛋白质 。
也就是说 ， 凝血因子的合成基本都要听基因的指挥 。
血友病就是由于基因异常 ， 使凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成障碍或结构异常 ， 导致这两个因子不给力引起的出血性疾病 。
【夫妻正常却生出“玻璃娃”？血友病与基因啥关系？婚检产检咋筛查？】
血友病与染色体
孩子们和父母长得像 ， 就是染色体携带的基因遗传的结果 。
染色体由DNA和蛋白质组成 ， 而基因就是带有遗传信息的DNA片段 。
简单理解一下 ， 染色体就像公共汽车 ， 搭载着众多的基因乘客 。
人体细胞的细胞核中有23对染色体 ， 即22对常染色体和1对决定性别的性染色体 。
性染色体有两种 ， X染色体和Y染色体 ， XX就是女生 ， XY就是男生 。
决定人体凝血功能的相关基因 ， 就位于X染色体上 。
正常情况下 ， 女孩从父母双方各继承一条X染色体 ， 男孩从母亲继承X染色体 ， 从父亲继承Y染色体 。
血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了 ， 会搞到X染色体异常 。
男性只有一条X染色体 ， 一旦继承了带有致病基因的X染色体 ， 就会得血友病 。
女性有两条X染色体 ， 只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病 ， 只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者 。
携带者是不会出现血友病的 ， 但可能会遗传给下一代 。
这下是不是也就明白了 ， 为啥血友病男性患者居多 ， 女性患者少见了 。
根据遗传的规律 ， 我们可以得出结论：
1、女性患者的父亲和儿子 ， 一定是血友病患者；
2、男性患者的母亲要么是携带者 ， 要么就是血友病患者 。
该怎么避免生出血友病宝宝呢？
婚前检查
血友病是一个典型的遗传病 ， 婚前检查不能少 。
血友病基因携带者想要宝宝 ， 得去正规医院做遗传咨询 ， 预测一下是否会累及其子女、子女患病的风险有多高等等 。
深读君金句走一个 ， 婚前检查要做好 ， 爱就爱得明明白白 。
产前检查
有血友病家族史的孕妈 ， 可以通过孕期产检给胎儿做基因检测 ， 判断胎儿是否携带血友病基因 ， 是否存在患病的风险 。
孕10~13周时 ， 可以通过绒毛穿刺进行血友病的基因检测 。
孕16~21周时 ， 可以通过羊水穿刺进行血友病的基因检测；
孕22周以后 ， 可以抽取胎儿的血液 ， 进行血友病的基因检测和血液检查 。
产前基因检测 ， 能在妊娠期为胎儿做出诊断 ， 也是要不要终止妊娠的科学依据 ， 是预防血友病的有效方法 。
“深读君 ， 做什么检查能确诊血友病呢？血友病又该怎么治疗呢？”
关于《血友病查与治》的那些干货 ， 深读君早就准备好了 。
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