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唐氏筛查高危什么意思 唐氏筛查高危

谁想生下来就有唐氏综合症？唐氏筛查与21三体综合征的风险评估相关 。原文2021-05-19 22: 28儿科周医生对唐氏综合征筛查的需求
话题:谁组建了家庭不去追求幸福？谁不想生一个健康聪明可爱的宝宝呢？朋友可能会说 ， 你不是在胡说八道吗？我们都梦想着它 。
虽然近年来唐氏综合症的发病率逐渐降低 ， 但没有人愿意被传染 。随着人们优生优育知识的普及和对唐氏综合征(21-三体综合征)的不断了解 ， 唐氏综合征的预防已经成为每一个会怀上胚胎的家庭的重中之重 。通过唐氏综合征筛查 ， 可以提前知道唐氏综合征的高危因素 ， 从而预防唐氏综合征的发生 。一旦怀孕通过了常规的筛查和评估 ， 就可以确定唐氏综合征的概率 ， 尽早进行干预 。
1.什么是唐氏综合征？为什么伤残率这么高？唐氏综合征:科学家称之为21三体综合征 ， 这是人类发现的最早的染色体异常疾病 。发现该病在活产儿中的发病率约为1: 1000 ~ 1: 600 。目前也是染色体畸变导致的智力低下疾病最高的一种 。
其临床特征为特殊面容、先天性多发性畸形、出生后生长发育迟缓和智力低下 。目前 ， 唐氏综合征仍是中国出生缺陷发生率最高的地区之一 。
21号染色体异常畸变
21三体的原因是21号染色体在细胞分裂时三征扭曲 ， 主要是因为21号染色体在亲本生殖细胞减数分裂时没有分离 ， 所以体细胞中多了一条染色体 。这就是21个三征的细胞学命名的由来 。
总之 ， 我们只需要明白 ， 在胚胎中 ， 细胞分裂染色体发生了基因突变 ， 导致多了一条染色体的畸变 。
21三体综合征有以下五个典型特征:1.特殊脸型:出生时有明显的特殊脸型 ， 如表情呆滞、眼睑裂隙小、眼距宽、外眦、双眼上倾 ， 可能包括内眦赘皮、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、张口伸舌、流涎(唾液)、头小而圆、前囟门大、闭迟等 。颈短而宽 ， 嗜睡 ， 摄食困难 。
唐的特别脸
2.智力低下:这是这种疾病最严重的预后 。大多数唐氏综合征患儿都会有不同程度的智力发育迟缓 ， 随着年龄的增长 ， 智力发育迟缓会加重 。10岁之前 ， 智商的智商值不断下降 ， 在青春期达到最低 ， 并持续到成年 。具体来说 ， 认知、语言、行为、精神障碍逐渐滞后 。
认知落后
3.生长发育迟缓:唐氏综合征患儿的平均身高、体重普遍低于正常儿童 。他们的身体发育和运动发育都比较迟缓 ， 普遍矮小；骨龄滞后；牙齿也晚 ， 牙列不齐；四肢和手指短而粗 ， 中节指骨短而宽 ， 向内弯曲；肌肉松弛；大多数孩子都有脐疝 。
手指又短又粗 ， 手掌贯穿 。
4.伴随各种畸形:50%的唐氏综合征患儿有先天性心脏病、消化道畸形、生殖系统异常 。
5.皮纹特征:潼关是唐氏综合征的典型特征 。
总结起来 ， 唐氏综合征有五个典型特征 ， 其残疾可以说是所有遗传病之首；因此 ， 为了让人们记住这种疾病 ， 世界卫生组织将每年的3月21日定为【世界唐氏综合症日】 ， 意义深远 。
二、唐氏筛查的意义是什么？唐氏综合征的NT检查和筛选
「唐氏筛查」简称「唐筛查」 ， 评估胎儿患唐氏综合征的风险；这是一种特殊的检查方法 。
通过对孕妇相关血液的检查 ， 可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ， 结合孕妇的年龄、体重和孕周 ， 可判断胎儿先天愚型和神经管缺陷的风险系数或概率 。
从而可以在妊娠早中期发现风险 ， 科学评估胚胎细胞是否正常 ， 决定是否应该保留或终止妊娠 ， 达到优生优育的目的 。
3.唐氏筛查的方法有哪些？(各阶段筛选内容)记住:每个孕妇都要记住每个阶段的检查时间 ， 千万不要错过！
1.早孕筛查方法(11周至13周零6天):超声NT(即胎儿的透明带)检查+早孕血清学指标(血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇) 。唐氏综合征阳性率可提高到85% ， 因此孕早期联合筛查法是较好的筛查方案 。
2.孕中期(15周到20周零6天)联合血清学筛查法:以血清AFP、β-HCG为标志物的联合筛查法；或以血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联方案；
为什么要联合筛查？任何单一的血清标志物检测都不能100%确诊唐氏综合征 ， 血清标志物检测假阳性和假阴性结果的概率仍然存在 。因此 ， 有必要采用联合筛查的方法来降低这种误判率 。
3.孕早期和孕中期联合/序贯筛查法:孕妇在孕早期和孕中期进行两次筛查 ， 将结果一起计算出唐氏综合征的风险 ， 这样会最大限度地提高检出率 ， 降低假阳性率 。
4.唐氏筛查查出高危怎么办？唐氏筛查风险高:可以进行绒毛活检、羊膜穿刺或无创DNA检测 。
如果筛查结果是唐氏综合征高危孕妇 ， 并不代表胎儿一定是唐氏综合征 ， 而是增加了唐氏综合征的风险 。进一步的绒毛活检(早期)、羊膜穿刺术(中期)、或者无创DNA检查等 。来确定胎儿染色体是否真的有缺陷 。孕妇年龄等因素综合判断 。
【唐氏筛查高危什么意思 唐氏筛查高危】总结一下:经过大量的科学研究 ， 任何一对健康的夫妇都有一个唐氏综合征的孩子 ， 即使夫妇双方都不携带任何显性或隐性基因；因此 ， 为防止唐氏孩子的出生 ， 孕期各阶段的唐氏筛查是每个孕妇孕期的必要检查 。

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