亨廷顿综合征mr表现 亨廷顿综合症的发现


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1、亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传?。颊咭话闶窃谥心甑氖焙蚍⒉ 。鱿衷硕?nbsp;, 认知和精神方面的症状,亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,表现为短暂不能控制的装鬼脸,点头 , 手指跳动等,病情呈进行性恶化,通常会在发病的十五年到二十年后死亡 , 
【亨廷顿综合征mr表现 亨廷顿综合症的发现】2、亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质 , 该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团 。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体” 。一般患者在中年发?。?逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年 , 并最终导致患者死亡 。这种病的遗传几率为50%

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