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最近发表在《自然》和《基因组医学》杂志上的两项突破性研究发现了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征 ， 特别是在撒哈拉以南非洲 。 通过对澳大利亚、巴西和南非捐赠者的前列腺癌肿瘤进行遗传分析 ， 该团队开发了一种新的前列腺癌分类法（分类方案）和癌症驱动因素 ， 不仅可以根据患者的遗传血统进行区分 ， 还可以预测哪些癌症有可能成为威胁生命的疾病 ， 这项工作目前还很困难 。
【研究发现了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征】
高级作者、澳大利亚悉尼大学查尔斯-帕金斯中心和医学与健康学院的基因组学家和佩特雷前列腺癌研究主席Vanessa Hayes教授说：“我们对前列腺癌的理解一直受到以西方人群为研究重点的严重限制 。 作为非洲人后裔或来自非洲 ， 男性患致命性前列腺癌的风险增加一倍以上 。 虽然基因组学是解开遗传和非遗传因素的关键 ， 但到目前为止 ， 非洲的数据还很缺乏 。 ”
比勒陀利亚大学的Riana Bornman教授说：“前列腺癌是我们地区的无声‘杀手’ 。 我们必须从基层做起 ， 让社区参与公开讨论 ， 为非洲人融入基因组革命建立基础设施 ， 同时确定前列腺疾病的真实程度 。 ”她是男性健康方面的国际专家 ， 也是南非南部非洲前列腺癌研究的临床负责人 。
利用先进的全基因组测序技术（一种绘制癌细胞全部遗传密码的方法） ， 研究人员在居住在三个研究区的183个未经治疗的前列腺肿瘤中发现了200多万个癌症特定的基因组变异 。
Hayes教授说：“我们发现非洲人受到更多数量和范围的后天（包括癌症驱动因素）基因改变的影响 ， 这对管理和治疗前列腺癌时的祖先考虑具有重大意义 。 ”
悉尼大学的计算生物学家、《自然》杂志的第一作者Weerachai Jaratlerdsiri博士说：“使用先进的计算数据科学 ， 允许包括所有类型的癌症变体的模式识别 ， 我们揭示了一个新的前列腺癌分类法 ， 然后我们将其与不同的疾病结果联系起来 。 ”
“将我们独特的数据集与欧洲和中国癌症基因组的最大公共数据源相结合 ， 使我们第一次将非洲前列腺癌的基因组图谱置于全球背景中 。 ”
作为她在悉尼大学博士学位的一部分 ， 《基因组医学》论文的第一作者龚婷婷博士费尽心思地筛选了基因组数据 ， 以寻找染色体（保存遗传信息的分子）结构的巨大变化 。 这些变化常常被忽视 ， 因为在计算预测它们的存在时涉及到复杂性 ， 但这是一个对前列腺癌具有关键重要性和贡献的领域 。
龚博士说：“我们显示了非洲和欧洲衍生的肿瘤在获得复杂的基因组变异方面的显著差异 ， 对疾病的发展和治疗的新机会产生影响 。 ”
这个癌症基因组资源可能是世界上第一个和最大的包括非洲数据的资源 。
Bornman教授解释说：“通过纳入非洲的数据 ， 我们不仅向精准医疗的全球化迈出了第一步 ， 而且最终减少了前列腺癌对整个非洲农村地区的影响 。 ”
Hayes教授补充说：“这项研究的一个优势是能够通过一个单一的技术和分析管道生成和处理所有数据 。 ”
《自然》和《基因组医学》论文中的研究是已故名誉大主教德斯蒙德·图图的遗产的一部分 。 他是第一个对自己的完整基因组进行测序的非洲人 ， 这些数据将成为南部非洲的基因测序和前列腺癌研究的一个组成部分 。 测序的结果于2010年发表在《自然》杂志上 。
Hayes教授回忆说：“大主教在66岁时被诊断为晚期前列腺癌 ， 并于2021年12月底去世 ， 他不仅是南部非洲前列腺癌研究的倡导者 ， 也是基因组医学将为所有人民带来的好处 。 ”
“我们希望这项研究是实现这一目标的第一步 。 ”
